Клиническая картина, на основании которой можно поставить диагноз «нейрофиброматоз тип i», включает

• воронкообразную грудную клетку, брахидактилию
• множественные пигментные пятна на коже («кофейные пятна»), накожные и подкожные опухоли, узелки Лиша
• себорейную аденому на щеках, депигментированные пятна, судороги, умственную отсталость
• врожденный порок сердца, порок развития лучевой кости, олигодактилию